出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。出生缺陷监测数据表明，我国每年约有20万～30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万人，约占每年出生人口总数的4％～6％。出生缺陷给患儿造成巨大痛苦，给家庭带来沉重的经济负担和精神压力，影响国民素质的提升。

    近年来，中共长沙市委、市政府高度重视提高出生人口素质问题，在减少出生缺陷方面做了大量工作，如率先全国开展免费优生检测、计生部门强化出生缺陷一级干预、相关职能部门共同构建出生缺陷三级干预体系等，出生缺陷干预工作成效显著。目前，全市免费优生检测群众知晓率和优生知识知晓率均达到95％，符合条件的对象自愿参与优生检测的比例由原来的不足30％提高到现在的85％以上。

    然而，由于种种原因，我市出生缺陷发生率仍然居高不下。2010年，据长沙卫生部门对27430名围产儿的监测情况统计，共发生出生缺陷901例，出生缺陷发生率高达32.85‰，比2006年增加了10个千分点，其中先心病、智力低下、听力损害等位列前几位。长沙出生缺陷发生率较高，排除因出生缺陷诊断和监测水平提高，使统计数据更加准确的客观因素，主要原因有：

    一、环境污染、食品安全等致畸影响在不断加大

    研究表明，约25%的出生缺陷是由遗传因素所致，10%的出生缺陷由环境因素所致，其余65%是遗传因素和环境因素共同作用引起的。日益加剧的环境污染是导致出生缺陷的重要因素?；の廴尽⑸钗廴?、食品添加剂以及长期接触铅、镉、汞等重金属和甲醛、苯、有机溶剂，都可以导致出生缺陷。另外，社会压力加剧，精神紧张，情绪失调，第一胎孕育年龄增大等也会对胎儿的孕育造成不良影响，出生缺陷可能发生比率大大增强。

    二、出生缺陷一级干预不够完善

    作为一级预防的孕前优生检查，是预防新生儿出生缺陷的第一道防线，是防治出生人口缺陷率上升的重要手段之一，但我市孕前优生检查率2010年只达到怀孕目标人群的65% ，依然有三分之一的计划怀孕夫妇没有参加孕前医学检查，检查项目也只有病毒检查4项，缺陷干预工作留下了诸多隐患。

    三、二三级预防措施尚未普及

    产前筛查及产前诊断作为预防出生缺陷的第二道防线，可以减少出生缺陷新生儿的出生，但2010年我市产前筛查率仅达85.4%（63826人），产前诊断率也只有60.4%，在农村和贫困人群中的产前诊断技术服务仍未普及，缺陷干预工作还有盲区。

    四、出生缺陷干预能力和水平不强

    一是技术标准低，干预能力弱。我市优生（ＴORCH）检测项目少，筛查面窄（男女各4项），针对性不强，离国家人口计生委2009年启动并推广的免费孕前优生健康检查项目指标（女性检测为19项，男性检测为11项）还有较大差距。二是机构不健全，服务能力差。我市城区原计生服务机构已撤并到妇幼保健部门后，没有编制，没有明确的机构名称，站所的设施设备也难以承担出生缺陷干预工作的基本任务；农村县（市）级计生服务站主要围绕避孕节育等内容开展工作，没有根据缺陷干预工作需要进行必要配备人才、设施和技术服务的配备。三是队伍建设有待加强。全市各级计生部门现有的技术服务人员主要从事避孕节育服务，缺少如优生遗传、检验、影像等出生缺陷干预工作所需的各类专业技术人才。

    为此，我们建议：

    一、强化责任，做好一级预防工作

    出生缺陷三级预防策略中，一级预防最为积极主动、经济安全，可以在很大程度上降低出生缺陷的总体发生率，这也是世界上多数国家预防出生缺陷的主要方法，因此，要重点做好出生缺陷一级预防。一是通过开展优生优育全民性宣传倡导工作，普及科学知识，大力提高群众预防出生缺陷的意识和能力。二是不断拓展缺陷干预项目和覆盖人群。按国家要求，在全市全面实施免费孕前优生健康检查。将优生（ＴORCH）检测项目，由现在的“女性4项、男性4项”提升到国家人口计生委 “十二五”期间全面推广的“女性检测为19项，男性检测为11项”，并覆盖包括流动人口在内的所有符合条件的人群，做好优生咨询、高危人群指导和均衡营养等重点任务，切实有效减少我市出生人口缺陷发生率。三是成立“长沙市出生缺陷一级预防指导中心”， 制定质量控制标准，对基层工作人员进行系统培训，开发适宜技术，开展基础研究；开设 “出生缺陷一级预防咨询指导门诊”，为各区县推广出生缺陷一级预防提供支持、为社区人群提供咨询、检查和医学干预；强化我市出生缺陷一级预防工作。

    二、加强部门联动，健全三级预防体系

    计生、卫生、财政、民政、残联、宣传等部门要按照世界卫生组织（WHO）提出的出生缺陷“三级预防”策略，重点抓好经济、无痛苦的一级预防工作，通过制定长沙市《开展出生缺陷一级预防工作方案》、《出生缺陷一级干预部门工作职责》等规章，摸清出生缺陷发生的病种、顺位，开展以“宣传倡导、健康促进、孕前实验室筛查、营养素补充”为主要内容的出生缺陷一级预防工作体系，建立长效工作机制，形成统一规范的工作标准和流程模式，并辐射带动全市出生缺陷干预一级预防的广泛开展。同时不放松二级、三级预防。

    三、优质服务，强化对重点高危人群的监测指导

    要加强对出生缺陷高发风险的高危人群的重点监测。以病残儿医学鉴定及其父母再生育审批和病残儿鉴定为切入点，以发现遗传性疾病高危人群为落脚点，主动了解患病情况，建立高危人群监测档案或高危人群数据库，系统收集高危人群家族信息，分析发病原因，提供全程服务，进行有效干预；特别是针对目前长沙地区最常见最多发的先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形、外耳畸形、肢体畸形等，要根据出生缺陷调查结果及出生缺陷的病种分布，组织专家对我市重大、高发的出生缺陷疾病进行再发风险分析，做好优生咨询指导工作；注重开展出生缺陷与环境因素的专题研究，组织由环境因素诱发的出生缺陷的阻断技术攻关，从根本上有效控制出生缺陷发生率。

    四、强化保障，提高出生缺陷干预工作的水平

    一是加强专业技术队伍建设。从湘雅等省内医学院校聘请营养学、流行病学、少儿卫生学、儿科、生殖医学等方面专家，定期对技术人员进行优生专业知识和技能培训，加大以进修为主要形式的临床培训；以出生缺陷宣传咨询、随访、干预药物的发放和服用等为主要内容，加大对乡(镇)计划生育服务所技术人员进行出生缺陷预防的培训力度；加大基层从事出生缺陷干预工作专业人才的引进力度和人才培训力度。二是加强计生服务阵地建设。加强装备，建好优生实验室。建立和完善区县优生筛查实验室，在配备基本实验设备的基础上，适当添置生化分析仪、血球分析仪等高端检验设备；市、县计生服务机构要创造条件开展孕前生化和弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒等高致畸性病原体检测项目，指导计划怀孕夫妇做好孕前检查。完善技术标准，规范医学检测,保证检测质量。根据检测结果进行科学指导，减少出生缺陷的发生风险。三是研究并建立出生缺陷一级预防的技术指导、质量保证和评估体系，强化对出生缺陷一级预防技术服务的科学管理，确保实现技术服务的标准化、规范化和科学化；四是加快科研成果转化和新技术推广，让创新成果惠及人民群众；加强出生缺陷一级预防的基础研究和应用研究，探究发病机理，力争源头上减少出生缺陷的发生。